بررسی ژنتیکی جنین و تعیین جنسیت (PGT)

هر تصمیم مهم، با یک نمونه‌برداری دقیق آغاز می‌شود.

در بعضی درمان‌های ناباروری، ظاهر مناسب جنین به‌تنهایی برای تصمیم‌گیری کافی نیست. جنین ممکن است از نظر رشد و شکل ظاهری کیفیت خوبی داشته باشد، اما بررسی برخی ویژگی‌های ژنتیکی و کروموزومی تنها با آزمایش تخصصی امکان‌پذیر است.

PGT یا بررسی ژنتیکی پیش از انتقال جنین روشی است که به کمک آن می‌توان پیش از قرار دادن جنین در رحم، برخی اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی مشخص را بررسی کرد. در برخی برنامه‌های درمانی، این بررسی امکان تعیین جنسیت جنین را نیز فراهم می‌کند.

برای انجام PGT، ابتدا جنین از طریق IVF یا ICSI در آزمایشگاه تشکیل می‌شود. پس از رسیدن به مرحله مناسب رشد، تعداد محدودی سلول با روشی بسیار ظریف از جنین نمونه‌برداری می‌شود. این مرحله که بیوپسی جنین نام دارد، یکی از حساس‌ترین بخش‌های کار جنین‌شناسی است؛ زیرا نمونه باید برای بررسی ژنتیکی کافی باشد و هم‌زمان، میزان دستکاری جنین تا حد ضروری محدود بماند.

در مرکز درمان ناباروری تابان، بیوپسی جنین با استفاده از تجهیزات دقیق، فناوری لیزر و توسط جنین‌شناسان مسلط به تکنیک‌های میکرومانیپولیشن انجام می‌شود. توجه به محل نمونه‌برداری، تعداد مناسب سلول‌ها و حفظ شرایط جنین، جزئیاتی هستند که کیفیت این فرآیند را شکل می‌دهند.

PGT چه کمکی به زوجین می‌کند؟

PGT بیماری را درمان نمی‌کند و باعث بهتر شدن کیفیت جنین نمی‌شود. ارزش این روش در اطلاعاتی است که پیش از انتقال در اختیار پزشک و زوجین قرار می‌دهد.

نتایج بررسی ژنتیکی می‌تواند به شناسایی برخی جنین‌های دارای اختلالات مورد بررسی کمک کند و امکان انتخاب آگاهانه‌تر جنین را برای انتقال فراهم سازد. نوع آزمایش برای همه زوج‌ها یکسان نیست و بر اساس سابقه خانوادگی، آزمایش‌های ژنتیکی والدین، علت ناباروری و هدف درمان مشخص می‌شود.

به همین دلیل، انجام PGT باید پس از ارزیابی پزشک و در صورت نیاز، مشاوره ژنتیک برنامه‌ریزی شود؛ نه صرفاً به‌عنوان یک آزمایش عمومی برای همه افرادی که IVF انجام می‌دهند.

چه کسانی ممکن است به PGT نیاز داشته باشند؟

سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده

اگر در خانواده زن یا مرد، بیماری ارثی شناخته‌شده‌ای وجود داشته باشد یا یکی از زوجین ناقل یک تغییر ژنتیکی مشخص باشد، ممکن است PGT برای بررسی همان بیماری در جنین پیشنهاد شود.

برخی تغییرات کروموزومی در زوجین

گاهی یکی از زوجین از نظر ظاهری سالم است، اما تغییر ساختاری مشخصی در کروموزوم‌های خود دارد. این وضعیت ممکن است بر تشکیل جنین یا ادامه بارداری اثر بگذارد و نیازمند بررسی تخصصی باشد.

سقط‌های مکرر با احتمال علت ژنتیکی

سقط مکرر دلایل متعددی دارد و همه موارد به مشکلات ژنتیکی مربوط نیستند. بااین‌حال، اگر بررسی‌های پزشکی احتمال نقش عوامل کروموزومی را مطرح کند، پزشک ممکن است PGT را بخشی از برنامه درمان قرار دهد.

سابقه چند دوره درمان بدون نتیجه مطلوب

در برخی زوج‌ها که با وجود تشکیل جنین، چند بار انتقال به بارداری منجر نشده است، بررسی ژنتیکی می‌تواند پس از ارزیابی کامل مطرح شود. انجام آن برای همه این افراد ضروری نیست و تصمیم باید بر اساس علت احتمالی مشکل گرفته شود.

سن بالاتر مادر

با افزایش سن، احتمال برخی تغییرات کروموزومی در تخمک و جنین بیشتر می‌شود. در بعضی بیماران، پزشک پس از بررسی تعداد جنین‌ها، سابقه درمان و شرایط فردی، PGT را پیشنهاد می‌کند.

تعیین جنسیت جنین

در بررسی‌هایی که کروموزوم‌های جنسی ارزیابی می‌شوند، جنسیت جنین نیز مشخص می‌شود. تعیین جنسیت ممکن است برای جلوگیری از انتقال برخی بیماری‌های وابسته به جنس یا در موارد مجاز و مطابق ضوابط مرکز، بخشی از برنامه درمان باشد.

بیوپسی جنین چگونه انجام می‌شود؟

جنین‌ها پس از لقاح، چند روز در محیط کنترل‌شده آزمایشگاه رشد می‌کنند. هنگامی که جنین به مرحله مناسب برسد، جنین‌شناس با استفاده از فناوری لیزر و ابزارهای ظریف میکرومانیپولیشن، تعداد محدودی سلول را از بخش خارجی جنین جدا می‌کند.

نمونه برداشت‌شده داخل لوله مخصوص قرار می‌گیرد و برای بررسی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود. جنین نیز معمولاً تا زمان آماده شدن نتیجه، با روش انجماد سریع نگهداری خواهد شد.

زمان انجام بیوپسی برای همه جنین‌ها یکسان نیست. هر جنین باید به مرحله‌ای برسد که از نظر رشد، آمادگی لازم برای نمونه‌برداری را داشته باشد. بنابراین ممکن است برخی جنین‌ها زودتر و برخی دیرتر برای این کار آماده شوند.

چرا ظرافت بیوپسی اهمیت دارد؟

بیوپسی جنین تنها برداشتن چند سلول نیست. در این مرحله، جنین‌شناس باید چند تصمیم دقیق را در زمانی کوتاه اتخاذ کند: کدام بخش برای نمونه‌برداری مناسب‌تر است، چه تعداد سلول باید جدا شود، لیزر چگونه استفاده شود و نمونه با چه روشی منتقل گردد.

نمونه بسیار کم ممکن است برای آزمایش کافی نباشد و دستکاری بیش از اندازه نیز مطلوب نیست. به همین دلیل، هدف اصلی ایجاد تعادل میان کیفیت نمونه ژنتیکی و حفظ شرایط جنین است.

در تابان، بیوپسی با تمرکز بر حداقل دستکاری ضروری انجام می‌شود. تسلط جنین‌شناس، ثبات دست هنگام کار، شناخت مراحل رشد جنین و هماهنگی با آزمایشگاه ژنتیک، همگی در کیفیت نهایی فرآیند نقش دارند.

پس از آماده شدن نتیجه چه اتفاقی می‌افتد؟

نتیجه آزمایش توسط پزشک و در صورت نیاز متخصص ژنتیک بررسی می‌شود. سپس با در نظر گرفتن نتیجه ژنتیکی، کیفیت جنین، شرایط رحم و وضعیت پزشکی زوجین، درباره انتقال تصمیم‌گیری خواهد شد.

ممکن است نتیجه بعضی نمونه‌ها روشن و قابل تفسیر باشد، در حالی که برای برخی نمونه‌ها پاسخ قطعی به دست نیاید یا بررسی مجدد پیشنهاد شود. همچنین احتمال دارد هیچ‌یک از جنین‌های بررسی‌شده مطابق معیار مورد نظر برای انتقال نباشند. آگاهی از این احتمال پیش از شروع درمان، به تصمیم‌گیری واقع‌بینانه‌تر کمک می‌کند.

دانستنی‌های مهم درباره PGT

PGT سلامت کامل جنین را تضمین نمی‌کند

هر آزمایش ژنتیکی فقط مواردی را بررسی می‌کند که برای آن طراحی شده است. نتیجه مناسب PGT به معنای بررسی همه بیماری‌ها یا تضمین سلامت کامل نوزاد نیست.

ظاهر جنین و نتیجه ژنتیکی دو ارزیابی متفاوت‌اند

جنین‌شناس کیفیت رشد و ظاهر جنین را بررسی می‌کند، در حالی که PGT اطلاعات ژنتیکی مشخصی ارائه می‌دهد. هیچ‌یک جایگزین دیگری نیستند و تصمیم نهایی با کنار هم قرار دادن این اطلاعات انجام می‌شود.

تعیین جنسیت به‌تنهایی درمان ناباروری نیست

برای تعیین جنسیت با PGT، ابتدا باید مراحل تشکیل جنین، بیوپسی و بررسی ژنتیکی انجام شود. این موضوع بخشی از فرآیند IVF یا ICSI است و یک اقدام ساده یا مستقل محسوب نمی‌شود.

مراقبت‌های دوران بارداری همچنان ضروری است

پس از انتقال و آغاز بارداری، غربالگری‌ها و بررسی‌های دوران بارداری باید طبق نظر پزشک ادامه پیدا کند.